Pruebas genéticas preimplantacionales: aspectos básicos

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Lo que necesita saber antes de la transferencia de embriones

Si se está sometiendo a una FIV, es probable que haya escuchado el término prueba genética preimplantacional (PGT), pero ¿qué significa realmente? ¿Y cómo sabes si es adecuado para ti? En Reproductive Centers of America (RCA), creemos que los pacientes informados toman decisiones con poder. Este es un simple desglose de lo que es la PGT, cómo funciona y quién podría beneficiarse de ella.

¿Qué son las pruebas genéticas preimplantacionales?

Pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) es un procedimiento de laboratorio que se utiliza durante la FIV para evaluar la presencia de anomalías genéticas en los embriones antes de que se transfieran al útero. ¿La meta? Ayudar a seleccionar los embriones más sanos con el mayor potencial de implantación y lograr un embarazo exitoso.

Hay tres tipos principales:

  • PGT-A (detección de aneuploidía)
    Detecta números anormales de cromosomas (p. ej., síndrome de Down u otras trisomías).
  • PGT-M (trastornos monogénicos/de un solo gen)
    Se usa cuando uno o ambos padres son portadores de una afección genética conocida (p. ej., fibrosis quística, mutaciones de Tay-Sachs o BRCA).
  • PGT-SR (Reordenamientos estructurales)
    Para pacientes con translocaciones o inversiones cromosómicas conocidas.

¿Cómo funciona?

  1. Comienza el ciclo de FIV: Te sometes a la extracción y fertilización de óvulos como de costumbre.
  2. Desarrollo embrionario: Los embriones se cultivan en el laboratorio para estadio de blastocisto (días 5 a 7).
  3. Biopsia de embriones: Se extraen suavemente algunas células de la capa externa (que se convierte en la placenta, no en el bebé).
  4. Análisis genético: Las células se envían a un laboratorio especializado para su análisis.
  5. Selección embrionaria: Solo se seleccionan para la transferencia embriones cromosómicamente normales o libres de mutaciones.
  6. Transferencia de embriones: Por lo general, se hace en ciclo de transferencia congelada una vez que los resultados estén listos.

¿Quién podría beneficiarse de la PGT?

  • Mujeres mayores 35, donde aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas
  • Parejas con un historial de aborto espontáneo recurrente
  • Anterior ciclos de FIV fallidos
  • Conocido trastornos genéticos en uno o ambos socios
  • Infertilidad por factor masculino (relacionada con una mayor fragmentación del ADN)
  • Pacientes que buscan transferencia de un solo embrión para reducir el riesgo de tener bebés múltiples

¿Es seguro el PGT?

Sí. La biopsia de embriones es una técnica muy refinada que sí no dañar el desarrollo embrionario cuando se realiza en laboratorios con experiencia como el nuestro en RCA. Los embriones se congelan después de la biopsia para tener tiempo de analizarlos y programarlos.

¿Cuáles son los beneficios?

  • Más alto tasas de implantación y embarazo
  • Menor riesgo de aborto involuntario
  • Planificación mejorada para creación de familias con menos ciclos
  • Tranquilidad, especialmente para los pacientes con problemas genéticos

Aspectos a tener en cuenta

  • PGT añade coste y requiere congelar embriones antes de la transferencia.
  • No todos los embriones serán aptos para las pruebas ni sobrevivirán a la biopsia.
  • Si bien es muy precisa, no es 100% predictiva; ninguna prueba puede garantizar la salud del bebé.
  • Es un herramienta opcional, no es un requisito.

El enfoque de la RCA para las pruebas genéticas

En RCA, brindamos una orientación honesta y personalizada basada en sus objetivos, valores e historial médico. Si el PGT puede aumentar sus probabilidades de obtener un resultado exitoso, lo explicaremos en términos claros y lo ayudaremos a sopesar los beneficios y los límites.

Ofrecemos asesoramiento genético interno, embriología avanzada y apoyo en cada paso del camino.

¿Qué son las pruebas genéticas preimplantacionales?

Pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) es un procedimiento de laboratorio que se utiliza durante la FIV para evaluar la presencia de anomalías genéticas en los embriones antes de que se transfieran al útero. ¿La meta? Ayudar a seleccionar los embriones más sanos con el mayor potencial de implantación y lograr un embarazo exitoso.

Hay tres tipos principales:

  • PGT-A (detección de aneuploidía)
    Detecta números anormales de cromosomas (p. ej., síndrome de Down u otras trisomías).
  • PGT-M (trastornos monogénicos/de un solo gen)
    Se usa cuando uno o ambos padres son portadores de una afección genética conocida (p. ej., fibrosis quística, mutaciones de Tay-Sachs o BRCA).
  • PGT-SR (Reordenamientos estructurales)
    Para pacientes con translocaciones o inversiones cromosómicas conocidas.

¿Cómo funciona?

  1. Comienza el ciclo de FIV: Te sometes a la extracción y fertilización de óvulos como de costumbre.
  2. Desarrollo embrionario: Los embriones se cultivan en el laboratorio para estadio de blastocisto (días 5 a 7).
  3. Biopsia de embriones: Se extraen suavemente algunas células de la capa externa (que se convierte en la placenta, no en el bebé).
  4. Análisis genético: Las células se envían a un laboratorio especializado para su análisis.
  5. Selección embrionaria: Solo se seleccionan para la transferencia embriones cromosómicamente normales o libres de mutaciones.
  6. Transferencia de embriones: Por lo general, se hace en ciclo de transferencia congelada una vez que los resultados estén listos.

¿Quién podría beneficiarse de la PGT?

  • Mujeres mayores 35, donde aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas
  • Parejas con un historial de aborto espontáneo recurrente
  • Anterior ciclos de FIV fallidos
  • Conocido trastornos genéticos en uno o ambos socios
  • Infertilidad por factor masculino (relacionada con una mayor fragmentación del ADN)
  • Pacientes que buscan transferencia de un solo embrión para reducir el riesgo de tener bebés múltiples

¿Es seguro el PGT?

Sí. La biopsia de embriones es una técnica muy refinada que sí no dañar el desarrollo embrionario cuando se realiza en laboratorios con experiencia como el nuestro en RCA. Los embriones se congelan después de la biopsia para tener tiempo de analizarlos y programarlos.

¿Cuáles son los beneficios?

  • Más alto tasas de implantación y embarazo
  • Menor riesgo de aborto involuntario
  • Planificación mejorada para creación de familias con menos ciclos
  • Tranquilidad, especialmente para los pacientes con problemas genéticos

Aspectos a tener en cuenta

  • PGT añade coste y requiere congelar embriones antes de la transferencia.
  • No todos los embriones serán aptos para las pruebas ni sobrevivirán a la biopsia.
  • Si bien es muy precisa, no es 100% predictiva; ninguna prueba puede garantizar la salud del bebé.
  • Es un herramienta opcional, no es un requisito.

El enfoque de la RCA para las pruebas genéticas

En RCA, brindamos una orientación honesta y personalizada basada en sus objetivos, valores e historial médico. Si el PGT puede aumentar sus probabilidades de obtener un resultado exitoso, lo explicaremos en términos claros y lo ayudaremos a sopesar los beneficios y los límites.

Ofrecemos asesoramiento genético interno, embriología avanzada y apoyo en cada paso del camino.

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Pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) es un procedimiento de laboratorio que se utiliza durante la FIV para evaluar la presencia de anomalías genéticas en los embriones antes de que se transfieran al útero. ¿La meta? Ayudar a seleccionar los embriones más sanos con el mayor potencial de implantación y lograr un embarazo exitoso.

Hay tres tipos principales:

  • PGT-A (detección de aneuploidía)
    Detecta números anormales de cromosomas (p. ej., síndrome de Down u otras trisomías).
  • PGT-M (trastornos monogénicos/de un solo gen)
    Se usa cuando uno o ambos padres son portadores de una afección genética conocida (p. ej., fibrosis quística, mutaciones de Tay-Sachs o BRCA).
  • PGT-SR (Reordenamientos estructurales)
    Para pacientes con translocaciones o inversiones cromosómicas conocidas.

¿Cómo funciona?

  1. Comienza el ciclo de FIV: Te sometes a la extracción y fertilización de óvulos como de costumbre.
  2. Desarrollo embrionario: Los embriones se cultivan en el laboratorio para estadio de blastocisto (días 5 a 7).
  3. Biopsia de embriones: Se extraen suavemente algunas células de la capa externa (que se convierte en la placenta, no en el bebé).
  4. Análisis genético: Las células se envían a un laboratorio especializado para su análisis.
  5. Selección embrionaria: Solo se seleccionan para la transferencia embriones cromosómicamente normales o libres de mutaciones.
  6. Transferencia de embriones: Por lo general, se hace en ciclo de transferencia congelada una vez que los resultados estén listos.

¿Quién podría beneficiarse de la PGT?

  • Mujeres mayores 35, donde aumenta el riesgo de anomalías cromosómicas
  • Parejas con un historial de aborto espontáneo recurrente
  • Anterior ciclos de FIV fallidos
  • Conocido trastornos genéticos en uno o ambos socios
  • Infertilidad por factor masculino (relacionada con una mayor fragmentación del ADN)
  • Pacientes que buscan transferencia de un solo embrión para reducir el riesgo de tener bebés múltiples

¿Es seguro el PGT?

Sí. La biopsia de embriones es una técnica muy refinada que sí no dañar el desarrollo embrionario cuando se realiza en laboratorios con experiencia como el nuestro en RCA. Los embriones se congelan después de la biopsia para tener tiempo de analizarlos y programarlos.

¿Cuáles son los beneficios?

  • Más alto tasas de implantación y embarazo
  • Menor riesgo de aborto involuntario
  • Planificación mejorada para creación de familias con menos ciclos
  • Tranquilidad, especialmente para los pacientes con problemas genéticos

Aspectos a tener en cuenta

  • PGT añade coste y requiere congelar embriones antes de la transferencia.
  • No todos los embriones serán aptos para las pruebas ni sobrevivirán a la biopsia.
  • Si bien es muy precisa, no es 100% predictiva; ninguna prueba puede garantizar la salud del bebé.
  • Es un herramienta opcional, no es un requisito.

El enfoque de la RCA para las pruebas genéticas

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