El papel de la genética en los problemas de fertilidad

Cuando surgen problemas de fertilidad, la mayoría de las personas piensan en los desequilibrios hormonales, la edad o las preocupaciones estructurales. Sin embargo, detrás de muchos problemas de fertilidad inexplicables o recurrentes hay un factor menos visible, pero igualmente crítico: la genética.
Cuando surgen problemas de fertilidad, la mayoría de las personas piensan en los desequilibrios hormonales, la edad o las preocupaciones estructurales. Sin embargo, detrás de muchos problemas de fertilidad inexplicables o recurrentes hay un factor menos visible, pero igualmente crítico: la genética. En Reproductive Centers of America (RCA), creemos que la atención personalizada comienza con la comprensión del panorama genético. La medicina reproductiva moderna ha permitido descubrir los riesgos hereditarios, identificar las causas de la infertilidad y mejorar los resultados del tratamiento mediante el conocimiento genético.
Por qué la genética es importante en la reproducción
Los genes son los manuales de instrucciones para los procesos biológicos del cuerpo, incluida la reproducción. Las anomalías o mutaciones genéticas pueden afectar a todo, desde la salud de los óvulos y los espermatozoides hasta el desarrollo y la implantación del embrión e incluso la capacidad de llevar un embarazo a término.
Los factores genéticos pueden afectar:
- Ovulación y regulación hormonal
- Calidad de óvulos y espermatozoides
- Viabilidad embrionaria
- Riesgo de aborto espontáneo
- Enfermedades hereditarias en la descendencia
Factores genéticos comunes en la fertilidad femenina
- Anormalidades cromosómicas
Algunas mujeres son portadoras de translocaciones equilibradas u otros reordenamientos cromosómicos que pueden provocar la pérdida recurrente del embarazo o el fracaso de los ciclos de FIV. - Mutaciones de un solo gen
Afecciones como la premutación del cromosoma X frágil (relacionada con la insuficiencia ovárica prematura) o las variantes de la MTHFR (que afectan el metabolismo del folato) pueden influir en los resultados de fertilidad. - Función mitocondrial
Las mitocondrias de los óvulos impulsan el desarrollo embrionario. Las mutaciones en este caso pueden contribuir a una mala progresión del embrión o al fracaso de la implantación.
Factores genéticos comunes en la fertilidad masculina
- Microdeleciones del cromosoma Y
La falta de partes del cromosoma Y puede provocar una producción de espermatozoides baja o ausente (azoospermia u oligospermia). - Mutaciones del gen de la fibrosis quística
Los hombres que portan mutaciones en el gen CFTR pueden tener una ausencia congénita de los conductos deferentes, lo que bloquea el transporte de los espermatozoides a pesar de la producción normal. - Síndrome de Klinefelter (XXY)
Anomalía cromosómica común que puede afectar la producción de testosterona y el desarrollo de los espermatozoides.
Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas
En RCA, utilizamos pruebas genéticas específicas e integrales para brindar claridad y guiar la atención:
- Cariotipo: Detecta grandes anomalías cromosómicas
- Detección de transportistas: Identifica el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a la descendencia (por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs, la atrofia muscular espinal, la talasemia)
- PGT-A (prueba genética preimplantacional para detectar aneuploidía): Examina los embriones durante la FIV para detectar la normalidad cromosómica
- PGT-M (para enfermedades monogénicas): Previene la transmisión de trastornos conocidos de un solo gen
- Pruebas de fragmentación del ADN espermático: Evalúa la estabilidad genética de los espermatozoides
¿Cuándo se recomiendan las pruebas genéticas?
Puede beneficiarse de una evaluación genética si tiene:
- Abortos espontáneos recurrentes
- Múltiples ciclos fallidos de FIV
- Antecedentes familiares conocidos de enfermedad genética
- Disminución de la reserva ovárica menores de 35 años
- Infertilidad por factor masculino (especialmente no obstructiva)
- Consanguinidad (relación entre parejas)
- Riesgo étnico de padecer trastornos específicos (p. ej., judíos asquenazíes, mediterráneos o afrodescendientes)
Planificación reproductiva personalizada en RCA
Creemos que el conocimiento es poder, especialmente cuando se trata de la fertilidad. Nuestro equipo de endocrinólogos reproductivos y asesores genéticos trabaja mano a mano para garantizar que todos los pacientes reciban orientación clara, compasiva y basada en la ciencia.
Comprender su composición genética nos permite diseñar planes de tratamiento de fertilidad más seguros y efectivos, desde la selección del embrión correcto hasta la protección de la salud de su futuro hijo.
La genética no define tu futuro, pero puede ayudarte a prepararte para él.
Permítanos ayudarlo a descubrir las ideas ocultas en su ADN y convertirlas en un camino a seguir.
Por qué la genética es importante en la reproducción
Los genes son los manuales de instrucciones para los procesos biológicos del cuerpo, incluida la reproducción. Las anomalías o mutaciones genéticas pueden afectar a todo, desde la salud de los óvulos y los espermatozoides hasta el desarrollo y la implantación del embrión e incluso la capacidad de llevar un embarazo a término.
Los factores genéticos pueden afectar:
- Ovulación y regulación hormonal
- Calidad de óvulos y espermatozoides
- Viabilidad embrionaria
- Riesgo de aborto espontáneo
- Enfermedades hereditarias en la descendencia
Factores genéticos comunes en la fertilidad femenina
- Anormalidades cromosómicas
Algunas mujeres son portadoras de translocaciones equilibradas u otros reordenamientos cromosómicos que pueden provocar la pérdida recurrente del embarazo o el fracaso de los ciclos de FIV. - Mutaciones de un solo gen
Afecciones como la premutación del cromosoma X frágil (relacionada con la insuficiencia ovárica prematura) o las variantes de la MTHFR (que afectan el metabolismo del folato) pueden influir en los resultados de fertilidad. - Función mitocondrial
Las mitocondrias de los óvulos impulsan el desarrollo embrionario. Las mutaciones en este caso pueden contribuir a una mala progresión del embrión o al fracaso de la implantación.
Factores genéticos comunes en la fertilidad masculina
- Microdeleciones del cromosoma Y
La falta de partes del cromosoma Y puede provocar una producción de espermatozoides baja o ausente (azoospermia u oligospermia). - Mutaciones del gen de la fibrosis quística
Los hombres que portan mutaciones en el gen CFTR pueden tener una ausencia congénita de los conductos deferentes, lo que bloquea el transporte de los espermatozoides a pesar de la producción normal. - Síndrome de Klinefelter (XXY)
Anomalía cromosómica común que puede afectar la producción de testosterona y el desarrollo de los espermatozoides.
Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas
En RCA, utilizamos pruebas genéticas específicas e integrales para brindar claridad y guiar la atención:
- Cariotipo: Detecta grandes anomalías cromosómicas
- Detección de transportistas: Identifica el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a la descendencia (por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs, la atrofia muscular espinal, la talasemia)
- PGT-A (prueba genética preimplantacional para detectar aneuploidía): Examina los embriones durante la FIV para detectar la normalidad cromosómica
- PGT-M (para enfermedades monogénicas): Previene la transmisión de trastornos conocidos de un solo gen
- Pruebas de fragmentación del ADN espermático: Evalúa la estabilidad genética de los espermatozoides
¿Cuándo se recomiendan las pruebas genéticas?
Puede beneficiarse de una evaluación genética si tiene:
- Abortos espontáneos recurrentes
- Múltiples ciclos fallidos de FIV
- Antecedentes familiares conocidos de enfermedad genética
- Disminución de la reserva ovárica menores de 35 años
- Infertilidad por factor masculino (especialmente no obstructiva)
- Consanguinidad (relación entre parejas)
- Riesgo étnico de padecer trastornos específicos (p. ej., judíos asquenazíes, mediterráneos o afrodescendientes)
Planificación reproductiva personalizada en RCA
Creemos que el conocimiento es poder, especialmente cuando se trata de la fertilidad. Nuestro equipo de endocrinólogos reproductivos y asesores genéticos trabaja mano a mano para garantizar que todos los pacientes reciban orientación clara, compasiva y basada en la ciencia.
Comprender su composición genética nos permite diseñar planes de tratamiento de fertilidad más seguros y efectivos, desde la selección del embrión correcto hasta la protección de la salud de su futuro hijo.
La genética no define tu futuro, pero puede ayudarte a prepararte para él.
Permítanos ayudarlo a descubrir las ideas ocultas en su ADN y convertirlas en un camino a seguir.